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Malattie rare

Malattie che colpiscono poche persone ciascuna, ma che nel loro insieme sono migliaia e riguardano moltissime famiglie.

Cosa sono

Rare singolarmente, numerose insieme

Nell'Unione Europea una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Se ne conoscono migliaia, e nel loro complesso interessano un numero molto elevato di persone.

La maggior parte delle malattie rare ha un'origine genetica e molte si manifestano già nei primi anni di vita. Spesso sono croniche e invalidanti e possono colpire qualsiasi organo: quando ne interessano più d'uno, la cura richiede l'intervento coordinato di diversi specialisti.

Per molte malattie rare la diagnosi è difficile e può richiedere anni. Per questo in Italia esiste una Rete nazionale delle malattie rare, con Presidi e Centri di riferimento regionali, collegati alle Reti di riferimento europee (ERN).

Definizione UE5 su 10.000la soglia di prevalenza che definisce una malattia rara
OrigineGeneticanella maggior parte dei casi
SSNEsenzioneper le malattie rare elencate nei LEA
ReteCentriPresidi regionali di riferimento e Reti europee
25 schede

Alcune malattie rare

Malattie rare esenti

Diagnosi, esenzione e assistenza

Le malattie rare riconosciute dal Ministero della Salute sono elencate nei Livelli Essenziali di Assistenza e danno diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni appropriate.

Tutte le malattie dalla A alla Z

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