Una rara malattia genetica del neurosviluppo che colpisce quasi esclusivamente le bambine: dopo un primo periodo di sviluppo apparentemente normale, compare una perdita delle abilità acquisite, come l'uso delle mani e il linguaggio.
La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che interessa lo sviluppo del sistema nervoso. Nella maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni del gene MECP2, situato sul cromosoma X.
Le bambine con la forma classica crescono in modo apparentemente regolare nei primi 6-18 mesi; segue una fase di regressione, con perdita dell'uso finalizzato delle mani e del linguaggio, e la comparsa di movimenti ripetitivi delle mani, come se le lavassero o le torcessero.
Dopo questa fase la situazione tende a stabilizzarsi. Lo sguardo resta spesso molto espressivo ed è un canale prezioso di comunicazione e relazione.
Il gene MECP2 regola l'attività di molti altri geni nel cervello; la sua alterazione compromette la maturazione delle connessioni nervose.
Nella grande maggioranza dei casi la mutazione compare per la prima volta nella bambina e non è presente nei genitori.
Esistono forme atipiche, a volte legate ad altri geni come CDKL5 o FOXG1, con caratteristiche ed età di esordio diverse.
Le manifestazioni e la loro gravità variano molto da una bambina all'altra.
Una crisi epilettica che dura più di cinque minuti o una grave difficoltà respiratoria richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
La diagnosi è clinica, basata su criteri internazionali, ed è supportata dal test genetico.
Il neuropsichiatra infantile ricostruisce le tappe dello sviluppo e la fase di regressione e osserva movimenti e comunicazione.
L'analisi del gene MECP2 conferma la diagnosi nella maggior parte dei casi; pannelli genetici più ampi studiano le forme atipiche.
Elettroencefalogramma, elettrocardiogramma, controlli della colonna e dello stato nutrizionale fanno parte della valutazione periodica.
Le cure sono multidisciplinari e puntano a mantenere le abilità, controllare i sintomi e favorire la comunicazione.
Farmaci antiepilettici e terapie per i disturbi del sonno e dell'apparato digerente. La ricerca su terapie specifiche è molto attiva: le novità vanno discusse con il Centro di riferimento.
Fisioterapia, terapia occupazionale e idroterapia aiutano a mantenere la capacità di muoversi e a prevenire la scoliosi.
Comunicatori a puntamento oculare e strumenti di comunicazione aumentativa permettono di esprimere scelte, bisogni ed emozioni.
Molto raramente. Nei maschi le mutazioni di MECP2 causano in genere quadri diversi e più gravi; in alcune situazioni particolari può comparire una forma simile a quella femminile.
Spesso comprendono più di quanto riescano a esprimere. Lo sguardo, l'attenzione e le emozioni sono canali importanti: gli strumenti di comunicazione aumentativa aiutano a valorizzarli.
La sindrome di Rett rientra tra le malattie rare esenti dal ticket. La diagnosi viene certificata da un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che definisce il piano di cura. Il pediatra di libera scelta coordina i controlli; riabilitazione, ausili e comunicatori sono forniti dal SSN secondo le regole regionali. La consulenza genetica è disponibile per la famiglia.
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