Anemia falciforme
Malattia ereditaria dei globuli rossi che assumono forma di falce: crisi dolorose, diagnosi, terapie e prevenzione.
Scheda completa →Malattie trasmesse dai genitori ai figli attraverso i geni, e non a seguito di un contagio.
Una malattia ereditaria viene trasmessa dai genitori ai figli: non si "prende" da altre persone, ma si eredita attraverso il patrimonio genetico. Tutte le malattie ereditarie sono anche genetiche, mentre non tutte le malattie genetiche sono ereditarie.
La ricerca ha permesso di individuare il difetto molecolare di molte malattie ereditarie, rendendo possibile la diagnosi già prima della nascita e, per alcune, lo screening neonatale. Per altre esiste un test genetico che individua i portatori sani, persone che non hanno la malattia ma possono trasmetterla.
Per alcune malattie non esiste ancora una terapia risolutiva, ma la ricerca, comprese le terapie geniche, sta cambiando rapidamente le prospettive. La consulenza genetica aiuta le famiglie a comprendere i rischi e le possibilità.
Malattia ereditaria dei globuli rossi che assumono forma di falce: crisi dolorose, diagnosi, terapie e prevenzione.
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