Un gruppo di malattie genetiche che causano una progressiva perdita di forza e massa muscolare. La presa in carico multidisciplinare e le nuove terapie stanno cambiando il futuro di molte persone.
Le distrofie muscolari sono malattie genetiche in cui le fibre muscolari si danneggiano e vengono progressivamente sostituite da tessuto fibroso e adiposo, con perdita di forza.
Ne esistono molte forme, diverse per età di esordio, muscoli colpiti e velocità di evoluzione. Tra le più note ci sono la distrofia di Duchenne e quella di Becker, che colpiscono soprattutto i maschi, la distrofia miotonica, la facio-scapolo-omerale e le distrofie dei cingoli.
Alcune forme interessano anche il cuore e i muscoli respiratori: per questo la cura richiede controlli regolari da parte di più specialisti.
Ogni forma è legata a un gene diverso; nella Duchenne e nella Becker il gene coinvolto è quello della distrofina.
Alcune forme si trasmettono attraverso le madri portatrici, altre da un genitore affetto o da due genitori portatori.
Una parte dei casi non ha precedenti in famiglia: la variante genetica compare per la prima volta.
Nella distrofia di Duchenne i primi segni compaiono di solito tra i 2 e i 5 anni; altre forme si manifestano in adolescenza o in età adulta.
Difficoltà respiratorie improvvise o svenimenti richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
La diagnosi si basa sulla visita neurologica e su esami che individuano la forma precisa di distrofia.
Il dosaggio della creatinchinasi (CK), un enzima dei muscoli, è spesso molto elevato e orienta la diagnosi.
Identifica la variante responsabile, conferma la forma di distrofia e permette la consulenza genetica alla famiglia.
In alcuni casi l'elettromiografia e la biopsia muscolare completano la diagnosi; si controllano anche cuore e respirazione.
Per la maggior parte delle forme non esiste ancora una cura definitiva, ma la presa in carico multidisciplinare migliora molto qualità e durata della vita.
Fisioterapia, tutori e ausili mantengono la mobilità, prevengono le retrazioni e sostengono l'autonomia.
Nella Duchenne si usano corticosteroidi e, per alcune mutazioni, farmaci specifici; si curano anche cuore e respirazione.
Sono in sviluppo e in uso terapie geniche e molecolari per alcune forme: i centri specializzati informano sugli studi disponibili.
No. Le forme sono molte e diverse per età di esordio, gravità ed evoluzione. Solo una diagnosi precisa, anche genetica, permette di conoscere la propria forma.
Un'attività moderata e adatta, concordata con il fisioterapista, aiuta a mantenere la funzione. Vanno evitati gli sforzi eccessivi e quelli che causano dolore muscolare.
Molte distrofie muscolari sono riconosciute come malattie rare e danno diritto all'esenzione dal ticket e alla presa in carico nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare. Ausili, carrozzine e supporti respiratori sono forniti tramite l'ASL; è possibile richiedere il riconoscimento dell'invalidità civile.
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