Una rara malattia genetica dello scheletro, nota anche come sindrome di Jeune, in cui il torace stretto può rendere difficile la respirazione, soprattutto nei primi anni di vita.
La distrofia toracica asfissiante, o sindrome di Jeune, è una displasia scheletrica in cui le costole sono corte e il torace è stretto e allungato.
Lo spazio ridotto limita l'espansione dei polmoni e può causare difficoltà respiratorie e infezioni, in particolare nei neonati e nei bambini piccoli. Le ossa di braccia e gambe possono essere più corte e talvolta sono presenti dita in più.
La malattia fa parte delle cosiddette ciliopatie, perché è legata al funzionamento delle ciglia cellulari: per questo, con la crescita, può interessare anche reni, fegato, retina e pancreas.
Sono stati individuati diversi geni responsabili, tutti coinvolti nel funzionamento delle ciglia cellulari.
Si manifesta quando il bambino eredita una copia alterata del gene da entrambi i genitori portatori.
La malattia può essere molto diversa da persona a persona, anche tra fratelli, da forme gravi a forme lievi.
I segni principali sono presenti già alla nascita; il torace tende a migliorare con la crescita, mentre altri organi vanno controllati nel tempo.
Difficoltà respiratoria grave o colorito bluastro richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
La diagnosi viene sospettata in gravidanza o alla nascita e confermata con esami specifici.
Può mostrare un torace piccolo, costole corte e ossa lunghe accorciate.
Documentano le caratteristiche tipiche di torace, bacino e arti.
Il test genetico conferma la diagnosi; esami di funzione renale, epatica e visite oculistiche vanno ripetuti nel tempo.
Non esiste una cura specifica: le terapie sostengono la respirazione e trattano le complicanze, in centri con esperienza.
Ossigeno, ventilazione assistita e trattamento tempestivo delle infezioni nei primi anni di vita.
Nei casi più gravi interventi di espansione della gabbia toracica possono aumentare lo spazio per i polmoni.
Controlli e terapie per reni, fegato e vista; in caso di insufficienza renale si ricorre a dialisi o trapianto.
Spesso sì: con la crescita il torace tende ad ampliarsi e i problemi respiratori si riducono. Restano importanti i controlli degli altri organi.
Perché la malattia riguarda le ciglia cellulari, presenti anche nei reni: in alcune persone può comparire un danno renale, anche dopo anni.
La malattia rientra tra le malattie rare: dà diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate e alla presa in carico nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare. Il pediatra indirizza agli specialisti e alla consulenza genetica; ausili e supporti respiratori sono forniti tramite l'ASL.
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