Una rara malattia ereditaria della coagulazione del sangue che colpisce soprattutto i maschi. Con le terapie moderne, chi ne è affetto può condurre una vita attiva.
L'emofilia è una malattia genetica in cui manca o funziona male uno dei fattori della coagulazione, le proteine che permettono al sangue di formare un coagulo e fermare le emorragie.
Esistono due forme principali: l'emofilia A, dovuta alla carenza del fattore VIII, e l'emofilia B, dovuta alla carenza del fattore IX. La gravità dipende da quanto fattore è presente nel sangue: lieve, moderata o grave.
Chi ha l'emofilia non sanguina più velocemente, ma più a lungo. Le emorragie possono avvenire anche dentro le articolazioni e i muscoli, spesso senza un trauma evidente nelle forme gravi.
I geni dei fattori VIII e IX si trovano sul cromosoma X: per questo la malattia si manifesta soprattutto nei maschi, che hanno un solo X.
Le donne sono in genere portatrici; alcune possono avere livelli ridotti di fattore e qualche sintomo emorragico.
In circa un terzo dei casi non ci sono precedenti in famiglia: la mutazione compare per la prima volta.
Nelle forme gravi i sintomi compaiono già nei primi anni di vita, quando il bambino inizia a muoversi; nelle forme lievi possono emergere solo dopo un intervento o un trauma.
Trauma alla testa, forte mal di testa, vomito, sonnolenza o sanguinamenti importanti richiedono di contattare subito il centro emofilia o il 112 / 118.
La diagnosi si basa su esami della coagulazione eseguiti in laboratori specializzati.
Esami di base come il tempo di tromboplastina parziale (aPTT) mostrano un'alterazione della coagulazione.
La misura dei livelli di fattore VIII e IX conferma il tipo di emofilia e ne stabilisce la gravità.
Identifica la mutazione, utile per individuare le donne portatrici in famiglia e per la diagnosi prenatale.
Le cure moderne hanno trasformato la vita delle persone con emofilia, che oggi possono studiare, lavorare e fare sport.
Infusioni regolari del fattore mancante, anche a domicilio dopo un addestramento, prevengono le emorragie.
Sono disponibili farmaci a lunga durata, terapie non sostitutive e, in casi selezionati, la terapia genica.
La fisioterapia protegge le articolazioni e aiuta il recupero dopo un'emorragia.
Raramente in forma grave, ma molte portatrici hanno livelli di fattore ridotti e sintomi emorragici, come mestruazioni abbondanti. È importante che vengano valutate.
Sì, l'attività fisica è consigliata perché rinforza muscoli e articolazioni. Gli sport di contatto vanno evitati e la scelta va fatta con il centro emofilia.
L'emofilia dà diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate e alla presa in carico nei centri emofilia, che fanno parte della Rete nazionale malattie rare. I farmaci per la profilassi sono forniti dal SSN e possono essere somministrati a domicilio.
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