Una delle malattie genetiche gravi più diffuse in Italia, che colpisce soprattutto polmoni e pancreas. Le nuove terapie hanno cambiato profondamente la vita di molte persone che ne sono affette.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria causata da alterazioni del gene CFTR, che regola il passaggio di sale e acqua attraverso le membrane delle cellule.
Il difetto rende le secrezioni di molti organi dense e appiccicose. Nei polmoni il muco ristagna e favorisce infezioni e infiammazione cronica; nel pancreas ostacola il passaggio degli enzimi digestivi, con difficoltà ad assorbire i nutrienti.
È una malattia cronica e rara, che accompagna la persona per tutta la vita. Oggi, grazie alla diagnosi precoce, ai centri specializzati e ai farmaci modulatori, l'aspettativa e la qualità di vita sono molto migliorate.
Sono note moltissime varianti del gene CFTR; il tipo di variante influenza la gravità della malattia e la risposta ad alcuni farmaci.
Una parte della popolazione è portatrice sana di una variante del gene, senza saperlo e senza alcun sintomo.
Se entrambi i genitori sono portatori, a ogni gravidanza c'è una probabilità su quattro che il figlio abbia la malattia.
I sintomi variano molto da persona a persona e possono comparire fin dai primi giorni di vita o, nelle forme più lievi, anche in età adulta.
Affanno importante, sangue abbondante con la tosse o febbre alta con difficoltà respiratorie richiedono di contattare subito il centro o il 112 / 118.
In Italia la maggior parte delle diagnosi avviene nei primi mesi di vita grazie allo screening neonatale.
Su una goccia di sangue del neonato si dosa una sostanza, la tripsina immunoreattiva, che se elevata richiede approfondimenti.
È l'esame di conferma: misura la quantità di cloro nel sudore, raccolto in modo indolore dalla pelle dell'avambraccio.
Identifica le varianti del gene CFTR, utili per scegliere le terapie e per la consulenza genetica alla famiglia.
La cura è multidisciplinare e viene seguita per tutta la vita nei centri specializzati, con un team di medici, fisioterapisti, dietisti e psicologi.
Tecniche quotidiane di drenaggio aiutano a liberare i bronchi dal muco; si associano aerosol e attività fisica.
Per molte varianti genetiche esistono farmaci che correggono in parte il funzionamento della proteina CFTR, con grandi benefici.
Enzimi pancreatici ai pasti, dieta ricca di calorie e vitamine; antibiotici per le infezioni e, nei casi avanzati, trapianto di polmone.
No. È una malattia genetica: non si trasmette per contatto, ma si eredita dai genitori.
Con un test genetico su prelievo di sangue, consigliato soprattutto a chi ha casi in famiglia o un partner portatore. Una consulenza genetica aiuta a interpretare i risultati.
Lo screening neonatale è gratuito per tutti i nuovi nati. La fibrosi cistica dà diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate e alla presa in carico nei centri regionali di riferimento, che seguono la persona per tutta la vita. Farmaci, ausili e fisioterapia sono garantiti secondo le regole nazionali e regionali.
Scopri le altre malattie trasmesse dai genitori ai figli, oppure consulta l'elenco completo delle malattie.