Una rara malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce movimento, pensiero e comportamento. Si manifesta di solito in età adulta e coinvolge tutta la famiglia.
La malattia di Huntington, chiamata anche corea di Huntington, è una malattia genetica del cervello che provoca la progressiva perdita di alcune cellule nervose.
Il nome "corea", dal greco "danza", si riferisce ai movimenti involontari tipici della malattia. Accanto ai disturbi motori compaiono però anche difficoltà cognitive e cambiamenti dell'umore e del comportamento.
I primi sintomi si manifestano in genere tra i 30 e i 50 anni, ma possono comparire anche prima o dopo. La malattia evolve lentamente nel corso di molti anni.
La malattia è dovuta a un'espansione anomala di una breve sequenza ripetuta nel gene che produce la proteina huntingtina.
Ogni figlio di una persona portatrice della mutazione ha una probabilità su due di ereditarla, indipendentemente dal sesso.
Più lunga è l'espansione nel gene, più precoce tende a essere l'esordio. Esiste una rara forma giovanile.
I sintomi iniziano in modo sfumato e peggiorano gradualmente. Talvolta i cambiamenti dell'umore precedono di anni i disturbi del movimento.
Pensieri di farsi del male richiedono un aiuto immediato: rivolgiti al medico o chiama il 112 / 118.
La diagnosi si basa sulla valutazione neurologica, sulla storia familiare e sul test genetico.
Il neurologo valuta movimenti, coordinazione, funzioni cognitive e umore, e raccoglie la storia della famiglia.
Conferma la diagnosi misurando l'espansione nel gene. Per chi non ha sintomi, il test predittivo si fa solo con un percorso di consulenza dedicato.
Può mostrare le alterazioni del cervello tipiche della malattia ed escludere altre cause dei sintomi.
Non esiste ancora una cura che arresti la malattia, ma molte terapie migliorano i sintomi e la qualità della vita. La ricerca è molto attiva.
Riducono i movimenti involontari e trattano depressione, ansia e irritabilità, con dosaggi personalizzati dallo specialista.
Fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale aiutano a mantenere autonomia, equilibrio, parola e deglutizione.
Il sostegno psicologico, sociale e delle associazioni di pazienti è parte integrante della cura per la persona e i familiari.
Non necessariamente: ogni figlio ha una probabilità su due di ereditare la mutazione. Solo il test genetico può dirlo, e va affrontato con una consulenza dedicata.
Oggi non esiste una terapia che fermi la malattia, ma i farmaci e la riabilitazione migliorano i sintomi. Sono in corso numerosi studi su nuove terapie.
La malattia di Huntington è riconosciuta come malattia rara: dà diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate e alla presa in carico nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare. Il medico di medicina generale indirizza al neurologo e alla consulenza genetica; sono previsti percorsi di riabilitazione e, nelle fasi avanzate, assistenza domiciliare.
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