Una forma genetica di colesterolo molto alto, presente fin dalla nascita, che aumenta il rischio di infarto anche in giovane età. Riconoscerla presto, anche nei familiari, permette di curarla in modo efficace.
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui il fegato non riesce a eliminare in modo adeguato il colesterolo LDL, il cosiddetto "colesterolo cattivo", che resta elevato nel sangue fin dall'infanzia.
Si trasmette con modalità autosomica dominante: basta una sola copia alterata del gene, ereditata da uno dei genitori, perché la malattia si manifesti. La forma eterozigote è relativamente frequente; la forma omozigote, in cui il gene alterato è ereditato da entrambi i genitori, è molto rara e molto più grave.
Il colesterolo in eccesso si deposita nelle pareti delle arterie e accelera l'aterosclerosi. Senza cure, il rischio di malattie cardiovascolari precoci è molto più alto rispetto alla popolazione generale.
Nella maggior parte dei casi è alterato il gene del recettore delle LDL; più raramente sono coinvolti altri geni che regolano lo stesso meccanismo.
Infarti o ictus in parenti giovani e colesterolo molto alto in più membri della famiglia sono un forte segnale della malattia.
Fumo, ipertensione, diabete, sovrappeso e sedentarietà si sommano al colesterolo alto e aumentano ancora il rischio cardiovascolare.
Per molti anni il colesterolo alto non dà disturbi. Alcuni segni visibili, però, possono suggerire la malattia.
Un dolore al petto oppressivo che dura più di qualche minuto, con sudorazione o affanno, richiede di chiamare subito il 112 / 118.
La diagnosi unisce valori del colesterolo, storia familiare, segni clinici e, quando possibile, il test genetico.
Un semplice prelievo misura colesterolo totale, LDL, HDL e trigliceridi. Valori di LDL molto elevati fanno sospettare la forma familiare.
Il medico ricostruisce la storia della famiglia e cerca i segni tipici, utilizzando punteggi diagnostici validati.
Il test genetico conferma la diagnosi e permette di controllare i familiari, compresi i bambini, per individuare chi ha ereditato la variante.
L'obiettivo è ridurre il colesterolo LDL il prima possibile e mantenerlo basso per tutta la vita.
Alimentazione povera di grassi saturi, attività fisica regolare e niente fumo sono la base, ma da soli non bastano a normalizzare il colesterolo.
Statine, spesso associate ad altri farmaci come l'ezetimibe, sono la terapia principale. Nei casi più difficili si usano farmaci iniettivi di nuova generazione.
Nella rara forma omozigote, seguita nei centri specializzati, possono essere necessarie terapie speciali, come l'aferesi delle LDL.
Nella forma comune il colesterolo aumenta soprattutto per alimentazione e stile di vita, di solito in età adulta. Nella forma familiare è alto fin dalla nascita per una causa genetica e i valori sono in genere molto più elevati. Per approfondire vedi la scheda ipercolesterolemia.
I bambini con la malattia vanno seguiti da uno specialista. Oltre allo stile di vita, la terapia farmacologica può essere indicata già durante l'infanzia, secondo la valutazione del medico.
Il medico di medicina generale o il pediatra prescrive gli esami e la visita specialistica, prenotabili tramite CUP con il ticket previsto. Le ipercolesterolemie rientrano tra le condizioni croniche che possono dare diritto all'esenzione secondo il DPCM LEA 2017; lo specialista valuta i requisiti e l'eventuale piano terapeutico per i farmaci.
Scopri le altre malattie che si trasmettono dai genitori ai figli, oppure consulta l'elenco completo delle malattie.