Una rara malattia genetica del tessuto connettivo, che interessa soprattutto cuore e aorta, occhi e scheletro. Con una diagnosi precoce e controlli regolari le persone con Marfan possono avere una vita lunga e attiva.
La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara del tessuto connettivo, il "tessuto di sostegno" che tiene insieme organi, vasi, ossa e articolazioni.
È causata da mutazioni del gene FBN1, che produce la fibrillina-1, una proteina importante per l'elasticità e la resistenza dei tessuti. Per questo i segni della malattia riguardano più organi contemporaneamente.
L'aspetto più importante per la salute è il possibile allargamento progressivo dell'aorta, che va controllato nel tempo per prevenire complicanze gravi come la dissezione aortica.
La sindrome è dovuta ad alterazioni del gene della fibrillina-1, che rendono meno resistenti le fibre elastiche dei tessuti.
Nella maggior parte dei casi la mutazione è ereditata da un genitore, con trasmissione autosomica dominante.
In circa un quarto dei casi la mutazione compare per la prima volta nella persona, senza casi precedenti in famiglia.
Le manifestazioni variano molto, anche all'interno della stessa famiglia, e possono diventare più evidenti con la crescita.
Un dolore improvviso, intenso e lacerante al torace o alla schiena può indicare una dissezione aortica: chiama subito il 112 / 118.
La diagnosi si basa su criteri clinici internazionali, che combinano i segni dei vari organi, la storia familiare e il test genetico.
Misura il diametro dell'aorta e valuta le valvole cardiache. Viene ripetuto periodicamente per seguire l'evoluzione.
L'esame con lampada a fessura e pupilla dilatata individua lo spostamento del cristallino, segno molto indicativo.
La ricerca di mutazioni del gene FBN1 conferma la diagnosi e permette di studiare i familiari.
Le cure mirano soprattutto a proteggere l'aorta e a correggere i problemi di occhi e scheletro.
Farmaci come i beta-bloccanti o i sartani riducono lo stress sulla parete dell'aorta e possono rallentarne la dilatazione.
Quando l'aorta supera determinate dimensioni, l'intervento cardiochirurgico programmato previene la dissezione o la rottura.
Occhiali, lenti o interventi correggono i difetti visivi; corsetti o chirurgia si usano per scoliosi e deformità del torace.
No. La statura elevata è comune e da sola non indica la malattia. La diagnosi richiede la presenza di più segni in organi diversi, valutati dagli specialisti.
Sì, ma con attenzione: sono in genere consigliate attività aerobiche moderate, mentre vanno evitati sport agonistici, di contatto e sforzi intensi. Il tipo di attività va concordato con il cardiologo.
La sindrome di Marfan rientra tra le malattie rare esenti dal ticket. La diagnosi viene certificata da un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che coordina i controlli multidisciplinari. Il medico di medicina generale prescrive visite ed esami con impegnativa, prenotabili tramite il CUP; la consulenza genetica è offerta anche ai familiari.
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