Una condizione genetica dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Con le cure adeguate e il sostegno alle famiglie, le persone con sindrome di Down possono studiare, lavorare e vivere una vita piena e sempre più lunga.
La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è la più comune condizione genetica legata a un'alterazione del numero dei cromosomi: nelle cellule sono presenti tre copie del cromosoma 21 invece di due.
Non è una malattia da curare, ma una condizione che accompagna la persona per tutta la vita. Comporta un certo grado di disabilità intellettiva, molto variabile da persona a persona, alcune caratteristiche fisiche e una maggiore probabilità di alcuni problemi di salute, che si possono riconoscere e trattare.
Grazie ai progressi delle cure, a partire dalla cardiochirurgia pediatrica, l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata moltissimo negli ultimi decenni e oggi molte di loro raggiungono l'età adulta e avanzata.
Nella maggior parte dei casi la copia in più deriva da un errore nella divisione delle cellule durante la formazione dell'ovulo o dello spermatozoo. Non dipende da comportamenti dei genitori.
La probabilità aumenta con l'età della madre, ma molti bambini con sindrome di Down nascono da madri giovani, perché le gravidanze in giovane età sono più numerose.
In una piccola parte dei casi il cromosoma in più è legato a un altro cromosoma e può derivare da un genitore portatore: la consulenza genetica chiarisce il rischio.
Le caratteristiche variano molto da una persona all'altra. Alcune condizioni di salute sono più frequenti e vanno controllate nel tempo.
Difficoltà respiratorie importanti, labbra bluastre o una debolezza improvvisa degli arti richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
La sindrome di Down può essere individuata durante la gravidanza o alla nascita, e viene sempre confermata dall'esame dei cromosomi.
Il test combinato del primo trimestre (ecografia e prelievo di sangue) e il test sul DNA fetale nel sangue materno stimano la probabilità, senza rischi per la gravidanza.
Villocentesi e amniocentesi permettono una diagnosi certa durante la gravidanza; vanno discusse con il ginecologo e il genetista.
Se si sospetta alla nascita, l'analisi dei cromosomi su un prelievo di sangue conferma la diagnosi e ne identifica la forma.
Non esiste una terapia per la trisomia 21, ma un'assistenza attenta favorisce salute, sviluppo e autonomia.
Ecocardiogramma nei primi mesi, controlli periodici di vista, udito, tiroide e crescita, secondo i protocolli pediatrici e dell'adulto.
Fisioterapia, logopedia e terapia psicomotoria fin dai primi anni favoriscono lo sviluppo motorio, del linguaggio e della comunicazione.
Scuola inclusiva con insegnante di sostegno, percorsi di formazione e inserimento lavorativo e progetti di vita indipendente.
Quasi mai: nella grande maggioranza dei casi è dovuta a un evento casuale. Solo nelle rare forme da traslocazione uno dei genitori può essere portatore; la consulenza genetica aiuta a valutare il rischio in una nuova gravidanza.
Sì. Con percorsi di formazione adeguati e il supporto dei servizi per l'inserimento lavorativo, molte persone con sindrome di Down lavorano e partecipano attivamente alla vita sociale.
Il pediatra coordina i controlli e indirizza con l'impegnativa agli specialisti, prenotabili tramite CUP. Sono previste esenzioni dal ticket per le prestazioni correlate, il riconoscimento dell'invalidità civile e della condizione di handicap (Legge 104/1992) tramite l'INPS, e i servizi di neuropsichiatria infantile e riabilitazione del territorio.
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