Una rara malattia genetica che colpisce i reni, l'udito e gli occhi. Riconoscerla presto permette di rallentare il danno renale con terapie precoci e controlli regolari.
La sindrome di Alport è una malattia genetica dovuta ad alterazioni del collagene di tipo IV, una proteina che forma le membrane di sostegno di alcuni tessuti, in particolare i filtri dei reni (i glomeruli), l'orecchio interno e l'occhio.
Con il tempo i filtri renali si danneggiano: compaiono sangue e proteine nelle urine e la funzione dei reni si riduce progressivamente, fino a poter richiedere la dialisi o il trapianto, spesso in età giovane-adulta nelle forme più severe.
Esistono diverse forme di trasmissione: la più frequente è legata al cromosoma X, più grave nei maschi; esistono anche forme autosomiche recessive e dominanti. Le donne portatrici possono avere sintomi lievi, ma devono essere seguite nel tempo.
Le varianti dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 rendono fragile il collagene delle membrane di rene, orecchio e occhio.
Sangue nelle urine, malattie renali o sordità in più membri della famiglia, specie in giovane età, fanno sospettare la malattia.
Pressione alta, proteine elevate nelle urine e fumo accelerano il danno renale: controllarli rallenta l'evoluzione.
Il primo segno è spesso la presenza di sangue nelle urine, scoperta già nell'infanzia, anche con un semplice esame.
Una forte riduzione delle urine, affanno o gonfiore improvviso in una persona con malattia renale richiedono una valutazione urgente: chiama il 112 / 118.
La diagnosi unisce esami dei reni, controlli di udito e vista e il test genetico, che oggi è l'esame principale.
L'esame delle urine rileva sangue e proteine; creatinina e filtrato glomerulare misurano la funzione dei reni.
L'esame audiometrico e la visita oculistica individuano le alterazioni tipiche anche prima che diano disturbi.
Il test genetico conferma la diagnosi e chiarisce il tipo di trasmissione; in alcuni casi può essere utile una biopsia renale.
Non esiste ancora una terapia che corregga il difetto genetico, ma iniziare presto le cure può ritardare in modo significativo il danno renale.
Farmaci come gli ACE-inibitori, iniziati precocemente su indicazione del nefrologo, riducono le proteine nelle urine e rallentano la progressione.
Apparecchi acustici e controlli oculistici aiutano a mantenere una buona qualità di vita a scuola e al lavoro.
Quando la funzione dei reni si riduce molto si ricorre alla dialisi o al trapianto di rene, che nella sindrome di Alport dà in genere buoni risultati. Vedi anche la scheda sull'insufficienza renale cronica.
Sì. Nella forma legata al cromosoma X le donne sono in genere colpite in modo più lieve, ma alcune sviluppano comunque un danno renale importante e devono essere controllate per tutta la vita. Nelle forme autosomiche uomini e donne sono colpiti in modo simile.
È possibile, ma va valutato con grande attenzione: un familiare portatore della variante potrebbe a sua volta sviluppare la malattia. Il test genetico e la valutazione del centro trapianti sono indispensabili.
Il medico di medicina generale o il pediatra indirizza con l'impegnativa al nefrologo, prenotabile tramite CUP. La diagnosi confermata in un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare dà diritto all'esenzione dal ticket per le malattie rare; il centro coordina anche la consulenza genetica per i familiari.
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