Un gruppo di rare malattie, per lo più genetiche, legate a un difetto nella produzione dell'eme, una molecola indispensabile per l'emoglobina. Possono dare attacchi acuti o lesioni della pelle alla luce.
Le porfirie sono malattie metaboliche causate dal cattivo funzionamento di uno degli enzimi che, in più passaggi, producono l'eme. Quando un passaggio si blocca, si accumulano sostanze intermedie, le porfirine e i loro precursori, che sono tossiche.
Si distinguono due grandi gruppi. Le porfirie acute si manifestano con attacchi improvvisi di dolore addominale e sintomi neurologici. Le porfirie cutanee rendono la pelle sensibile alla luce del sole, con vesciche, fragilità e cicatrici.
La maggior parte delle forme è ereditaria, ma molte persone portatrici della variante genetica non sviluppano mai sintomi, oppure li manifestano solo in presenza di fattori scatenanti.
Una variante genetica riduce l'attività di uno degli enzimi della produzione dell'eme. Ogni forma di porfiria corrisponde a un enzima diverso.
Negli attacchi acuti possono incidere alcuni farmaci, l'alcol, il digiuno o diete molto restrittive, le infezioni, lo stress e le variazioni ormonali.
Nelle forme cutanee la luce attiva le porfirine accumulate nella pelle; alcune forme sono favorite anche da alcol, ferro in eccesso ed epatiti.
I sintomi dipendono dal tipo di porfiria e possono variare molto anche tra persone della stessa famiglia.
Un attacco acuto con forte dolore, vomito, debolezza muscolare o confusione è un'emergenza: chiama il 112 / 118 e segnala la diagnosi di porfiria.
La diagnosi si basa su esami di laboratorio specifici, da eseguire possibilmente durante i sintomi, e sul test genetico.
Il dosaggio dei precursori delle porfirine nelle urine è il primo esame in caso di sospetto attacco acuto.
Esami specifici su sangue, plasma e feci identificano il tipo di porfiria, soprattutto nelle forme cutanee.
Conferma la diagnosi e permette di individuare i familiari portatori, che possono così evitare i fattori scatenanti.
Le cure dipendono dal tipo di porfiria e si basano su prevenzione degli attacchi, trattamento in urgenza e protezione della pelle.
In ospedale si somministrano farmaci specifici a base di eme, si controllano dolore e sintomi e si sospendono i fattori scatenanti.
Per chi ha attacchi frequenti esistono terapie innovative che riducono la produzione dei precursori tossici, prescritte dai centri specializzati.
Protezione accurata dalla luce, con indumenti e schermi adatti; in alcune forme sono utili salassi o altri trattamenti indicati dallo specialista.
No. Molte persone con la variante genetica, soprattutto nelle forme acute, non hanno mai sintomi. Conoscere la propria condizione permette però di evitare i fattori che possono scatenare un attacco.
Spesso no, perché le porfirine reagiscono anche alla luce visibile che le creme comuni non filtrano. Sono più efficaci indumenti coprenti, cappelli e schermi specifici consigliati dallo specialista.
Il medico di medicina generale indirizza con l'impegnativa allo specialista, prenotabile tramite CUP. La diagnosi viene confermata nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che possono rilasciare la certificazione per l'esenzione dal ticket per le malattie rare e prescrivere le terapie specifiche.
Scopri le altre malattie causate da alterazioni del patrimonio genetico, oppure consulta l'elenco completo delle malattie.