La più comune forma genetica di bassa statura sproporzionata. Le persone con acondroplasia hanno in genere un'intelligenza nella norma e, con controlli adeguati, una vita piena.
L'acondroplasia è una malattia genetica dello scheletro che rallenta la trasformazione della cartilagine in osso, soprattutto nelle ossa lunghe di braccia e gambe.
Ne risulta una bassa statura con arti corti rispetto al tronco, testa più grande con fronte prominente e alcune caratteristiche delle mani e della colonna. Lo sviluppo intellettivo è in genere nella norma.
È una condizione rara, presente fin dalla nascita. Richiede controlli regolari perché può dare alcune complicanze, soprattutto nei primi anni di vita, a livello del passaggio tra cranio e colonna, delle vie respiratorie e delle orecchie.
Una variante specifica di questo gene rende eccessivamente attivo un recettore che rallenta la crescita delle ossa.
Nella grande maggioranza dei casi la mutazione compare per la prima volta nel bambino, con genitori di statura media.
Una persona con acondroplasia ha una probabilità su due di trasmetterla a ogni figlio.
Le caratteristiche fisiche sono evidenti già alla nascita o nei primi mesi. Alcune complicanze vanno cercate attivamente con controlli programmati.
Pause respiratorie prolungate, colorito bluastro o debolezza improvvisa degli arti nel bambino richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
La diagnosi può essere sospettata in gravidanza con l'ecografia e viene confermata dopo la nascita.
Nel terzo trimestre l'ecografia può mostrare ossa lunghe più corte del previsto, un primo segnale da approfondire.
Mostrano le caratteristiche tipiche delle ossa e permettono di distinguerla da altre displasie scheletriche.
L'analisi del gene FGFR3 conferma la diagnosi; risonanza e studio del sonno valutano le possibili complicanze.
La presa in carico è multidisciplinare e accompagna la persona dalla nascita all'età adulta.
Pediatra, genetista, ortopedico, neurochirurgo e otorino seguono la crescita e prevengono le complicanze.
Per i bambini è disponibile un farmaco che favorisce la crescita delle ossa, da valutare con i centri specializzati.
In alcuni casi sono necessari interventi per la decompressione del midollo, delle vie respiratorie o per correggere le gambe.
No. Lo sviluppo intellettivo è in genere nella norma. I ritardi nelle tappe motorie dei primi anni sono legati alle caratteristiche fisiche e vengono recuperati.
Sono legate allo stesso gene, ma l'ipocondroplasia è una forma più lieve, con caratteristiche meno evidenti.
L'acondroplasia è riconosciuta come malattia rara: dà diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate e alla presa in carico nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare. Il pediatra indirizza agli specialisti e alla consulenza genetica; è possibile richiedere il riconoscimento dell'invalidità civile.
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