Una malattia autoimmune che causa debolezza dei muscoli, che peggiora con lo sforzo e migliora con il riposo. Con le terapie attuali la maggior parte delle persone la controlla bene.
La miastenia grave è una malattia in cui il sistema immunitario produce anticorpi che ostacolano la trasmissione del segnale tra il nervo e il muscolo, nella cosiddetta giunzione neuromuscolare.
Il risultato è una debolezza muscolare che si accentua con l'uso ripetuto del muscolo e migliora con il riposo. Colpisce spesso i muscoli degli occhi e delle palpebre, ma può interessare anche quelli del viso, della deglutizione, degli arti e della respirazione.
Può comparire a qualsiasi età, con due picchi: nelle donne giovani e negli uomini sopra i 60 anni. In alcuni casi è associata a un'alterazione del timo, una ghiandola nel torace.
Nella maggior parte dei casi gli anticorpi sono diretti contro il recettore dell'acetilcolina, la sostanza che trasmette il comando dal nervo al muscolo.
Un timo ingrossato o un timoma, un tumore di solito benigno del timo, sono spesso associati alla malattia e ne favoriscono lo sviluppo.
Infezioni, stress, interventi chirurgici e alcuni farmaci possono peggiorare i sintomi in chi ha già la malattia.
I sintomi sono spesso più evidenti la sera o dopo uno sforzo e possono cambiare da un giorno all'altro.
Difficoltà a respirare o a deglutire in rapido peggioramento possono indicare una crisi miastenica: chiamare subito il 112 / 118.
Il neurologo conferma il sospetto clinico con esami specifici.
Un prelievo di sangue cerca gli anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina e, se negativi, altri anticorpi come gli anti-MuSK.
La stimolazione ripetitiva del nervo e l'elettromiografia a singola fibra mostrano l'affaticamento tipico della trasmissione neuromuscolare.
Servono a studiare il timo e a individuare un eventuale timoma.
Le terapie migliorano la forza muscolare e controllano la risposta autoimmune.
Gli anticolinesterasici aumentano la disponibilità del segnale tra nervo e muscolo e migliorano rapidamente la forza.
Cortisonici, immunosoppressori e, nei casi indicati, farmaci biologici più recenti riducono l'attività della malattia.
L'asportazione chirurgica del timo è indicata in caso di timoma e in alcune altre forme, valutate dallo specialista.
Di norma no. Esistono rare forme congenite, di origine genetica, ma la miastenia grave autoimmune non si trasmette ai figli. Un neonato di madre con miastenia può presentare una debolezza transitoria, che va monitorata.
Nella maggior parte dei casi sì. Con una terapia adeguata e controlli regolari molte persone lavorano e conducono una vita attiva.
Sì. La miastenia grave rientra tra le malattie croniche e invalidanti che danno diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate (DPCM LEA 2017). La certificazione si ottiene da uno specialista del SSN e si presenta all'ASL. La visita neurologica si prenota tramite il CUP con l'impegnativa del medico di medicina generale.
Scopri le altre malattie croniche, che durano a lungo e richiedono cure e controlli nel tempo, oppure consulta l'elenco completo delle malattie.